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Cartographie des gènes de l’autisme :
Une étude canadienne fait partie d’un projet mondial
L’autisme est-il un trouble héréditaire? Si oui, quels sont les gènes responsables?
Plus de 170 chercheurs généticiens de renommée mondiale, dont une dizaine de Canadiens, cherchent la réponse auprès de la source la plus plausible, les familles comptant au moins deux enfants autistes.
Au-delà de 1 200 familles, y compris 200 familles canadiennes, participent à ce projet commun d’envergure mondiale, la plus vaste étude jamais réalisée visant à isoler les gènes associés aux troubles du spectre autistique. L’étude canadienne est financée par les Instituts de recherche en santé du Canada. Le projet consiste à recueillir des échantillons de sang et d’ADN des parents et de leurs enfants afin de suivre la transmission héréditaire et de mieux comprendre les modifications biochimiques et génétiques qui causent l’autisme et les troubles envahissants du développement.
Le volet canadien est dirigé par Peter Szatmari, du Offord Centre for Child Studies, à Hamilton, en Ontario, et Steve Scherer, de l’Hôpital pour enfants malades de Toronto. L’équipe cherche deux types de gènes : les gènes de susceptibilité ou de prédisposition, qui sont responsables du risque héréditaire de l’autisme, et les gènes modificateurs, qui ne causent pas directement l’autisme mais pourraient influencer l’expression clinique et aider à expliquer l’hétérogénéité des symptômes autistiques.
Le repérage des gènes est un enjeu de taille. Le génome humain est composé d’à peu près 30 000 gènes répartis sur 23 paires de chromosomes. Environ 4 000 de ces gènes sont situés dans le cerveau. L’autisme est un trouble complexe qui ferait intervenir de multiples gènes localisés sur plusieurs chromosomes.
Les résultats préliminaires ont ciblé le chromosome 7 comme piste de recherche prometteuse. Même si les résultats sont encourageants, il reste beaucoup de travail à faire. Les chercheurs espèrent trouver un marqueur biologique qui permettra un diagnostic plus rapide et conduira à des traitements plus efficaces et à un pronostic plus favorable pour les enfants et les familles touchés. L’élucidation des causes pourrait même un jour permettre de prévenir l’autisme.
Voici la liste des chercheurs prenant part à l’étude canadienne :
Susan Bryson, PhD, Université Dalhousie
Jeremy Goldberg, MD, Université McMaster
Marshall Jones, PhD, The Pennsylvania State University, College of Medicine
Bill Mahoney, MD, Université McMaster
Chantal Merette, PhD, Université Laval
Roberta Palmour, MD, Université McGill
Andrew Paterson, MD, Université de Toronto
Wendy Roberts, MD, Université de Toronto
Lawrence Tuff, PhD, Université McMaster
John Vincent, PhD, Université de Toronto
Lonnie Zwaigenbaum, MD, Université McMaster
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