Abstract | Summary | Original Article

Lignes de conduite pour l’investigation médicale des enfants que l’on soupçonne d’être atteints d’autisme

Le présent document se veut un résumé de l’opinion de trois tables rondes réunissant des experts sur les lignes de conduite entourant l’investigation médicale des enfants que l’on soupçonne d’être atteints d’un TSA. Des comités formés par la American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (1999), l’American Neurological Society (2000), et, plus récemment, par la National Initiative for Autism au Royaume-Uni (2002), ont examiné la documentation en vue de relever les meilleures pratiques en matière d’évaluation médicale pour les enfants soupçonnés d’être atteints d’autisme. Les conclusions tirées sont très semblables d’un comité à l’autre et ne présentent pas d’importantes différences entre les opinions exprimées. Étant donné que les recherches se poursuivent dans le domaine, les recommandations formulées doivent être interprétées dans leur contexte temporel et ne doivent pas être considérées comme le mot final en la matière.

Examen physique
Les comités recommandent que chacune des composantes suivantes fasse partie de l’examen physique de chaque enfant soupçonné d’être atteint d’un TSA :

• historique complet du développement de l’enfant incluant des questions sur le sommeil et les fonctions urinaires et intestinales
• antécédents détaillés de toute crise d’épilepsie
• poids, taille et circonférence de tête de chaque enfant; dans le cas d’un enfant dont la circonférence de tête est inférieure ou supérieure à la moyenne, la circonférence de tête des parents doit également être mesurée et consignée
• consignation des tests d’évaluation de l’ouïe et de la vue
• examen neurologique complet
• examen de la peau pour déceler la présence de toute lésion correspondant à la sclérose tubéreuse, particulièrement si l’enfant présente des antécédents de problèmes de mouvement, de régression, de crises épileptique ou un retard de développement

Investigations médicales conseillés pour certains enfants atteints d’un TSA
Parmi les enfants atteints d’autisme, on note chez un petit nombre d’entre eux la coexistence d’autres problèmes médicaux; ces pathologies se présentent habituellement chez les enfants dont les symptômes se démarquent de l’ordinaire. Il existe une foule de théories pour expliquer les causes médicales de l’autisme, mais aucune d’entre elles n’est appuyée de preuves suffisantes. En ce qui concerne les tests biochimiques, il est fortement conseillé d’avoir recours uniquement à des tests administrés par des laboratoires accrédités et d’expliquer aux parents la raison de ces tests en détail.

Les enfants qui souffrent de difficultés importantes de langage ou d’apprentissage en plus d’un TSA devraient subir un test de dépistage génétique, par caryotypage pour déceler toute anomalie chromosomique, ou par test moléculaire pour détecter la présence du Syndrome de l’X fragile.

Si un enfant démontre une régression et un retard de développement, il serait prudent de le tester pour le Syndrome de Rett. Par contre, les comités ne jugent pas qu’il soit nécessaire d’effectuer un test de dépistage du gène MECP2, qui est relié au Syndrome de Rett, chez tous les enfants atteints d’un TSA.

On peut mesurer le niveau de plomb dans le sang des enfants qui sont portés à manger des objets non comestibles et qui montrent des changements de comportement. Il n’est toutefois pas indiqué de mesurer la toxicité du plomb dans le sang chez tous les enfants que l’on soupçonne d’être atteints d’un TSA. À cet effet, il serait plus pertinent de faire des analyses sanguines chez les enfants qui ont une diète inadéquate parce qu’ils sont difficiles, afin de déceler toute anémie imputable à une carence en fer.

La créatine phosphokinase (CPK), soit la substance chimique sécrétée par les tissus musculaires attaqués, doit être évaluée chez les garçons qui présentent un retard de développement ou un retard au niveau du langage ou encore qui tardent marcher. Il n’est pas impossible qu’une légère dystrophie musculaire existe conjointement avec un TSA.

Si, dans sa deuxième année de vie, un enfant présente une régression ou un comportement hors de l’ordinaire, il serait pertinent d’envisager un trouble de crises d’épilepsie. Des tests d’EEG pourraient alors être effectués, mais il n’est pas pertinent de faire subir de tels tests systématiquement à tous les enfants atteints d’un TSA.

Les seuls cas où il serait justifié d’administrer un test comme une tomographie (CT Scan) ou une résonance magnétique sont les cas où l’on soupçonne qu’un enfant est atteint de sclérose tubéreuse ou encore en présence d’une conclusion inhabituelle suite à un EEG.

Tests qui ne sont pas conseillés par les comités
Il n’y a aucune preuve à l’appui de l’administration des tests suivants : peptides urinaires, profils vitaminiques /minéraux, anticorps intestinaux ou toute fonction métabolique.

Ces lignes de conduite constituent le résumé des directives des entités suivantes :
National Autism Plan for Children
Production : National Initiative for Autism (NIASA): Screening and Assessment (dépistage et évaluation)
Ann Le Couteur, présidente, groupe de travail principal
Édition : National Autistic Society for NIASA en collaboration avec
le Royal College of Psychiatrists (RCPsych),
le Royal College of Paediatrics and Child Health (RCPCH)
et le groupe de travail pluridisciplinaire All Party Parliamentary Group on Autism (APPGA)
Mars 2003-10-30

P. A. Filipek, et al. des Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and Child Neurology Society (Neurology (55(4): 468-479; 22 août). Ces conclusions ont été entérinées  par les entités suivantes : American Academy of Audiology, American Occupational Therapy Association,  Autism National Committee, Cure Autism Now (CAN), National Alliance for Autism Research (NAAR), American Speech-Language-Hearing Association, et Society for Developmental Pediatrics.