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L’IRM comme outil diagnostique des troubles du spectre autistique chez les enfants d’âge préscolaire

Akshoomoff N, Lord C, Lincoln AJ, Courchesne RY, Carper RA, Towsend J, Courchesne E

Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry 2004; 45(3): 349-357

Question : Les paramètres mesurés par l’IRM permettent-ils de confirmer le diagnostic dans les cas suspects d’autisme?

Contexte : Il n’existe présentement aucun test biologique pour le diagnostic de l’autisme. Les tests comportementaux présentement utilisés doivent être administrés par des psychologues ou des psychiatres ayant reçu une formation spéciale dans les techniques diagnostiques, et il y a une pénurie de ces spécialistes dans certaines régions. En outre, les résultats des tests ne sont souvent pas valides avant l’âge de trois ans, ce qui retarde le diagnostic et la prise en charge, si vitale. Un test diagnostique reposant sur un marqueur biologique serait donc très utile.

On sait depuis quelque temps que le cerveau des enfants autistes est différent de celui des autres enfants. Les bébés autistes ont en moyenne un cerveau plus volumineux que les enfants au développement typique. Cette étude a porté sur l’utilisation de l’IRM pour mesurer le tissu cérébral chez un groupe d’enfants manifestant des symptômes d’autisme et un groupe d’enfants témoins. Les enfants ont été suivis jusqu’à ce qu’ils soient en âge de recevoir un diagnostic formel de TSA, fondé sur une évaluation minutieuse. Les auteurs ont voulu vérifier si les résultats de l’IRM sont fiables pour établir le diagnostic et l’intensité du trouble.

Type d’étude : Étude prospective.

Méthodologie : Des enfants ayant reçu un diagnostic provisoire de TSA et des enfants témoins (sans trouble de développement) ont été soumis à un test de résonance magnétique qui permet de visualiser la substance blanche et la substance grise dans le cerveau. Les radiologues qui ont interprété les clichés ignoraient à quel groupe appartenaient les enfants.

Sujets : L’étude regroupait 52 garçons de 1,9 à 4,8 ans, présentant des symptômes d’autisme ou de TED-NS, détectés par un clinicien expérimenté. Le groupe témoin était formé de 15 enfants exempts de trouble du développement et en santé, âgés entre 1,7 et 5,2 ans au début de l’étude. Les enfants qui avaient des affections médicales ou génétiques étaient exclus de l’étude.

Description des tests et des examens diagnostiques : Les enfants ayant reçu un diagnostic provisoire de TSA ont été soumis à un test psychologique et de langage standard adapté à leur âge et à leur stade de développement du langage – ADI-R, CARS ou ADOS – puis à un examen physique et neurologique complet. Les examens d’IRM ont été réalisés lorsque les enfants au diagnostic provisoire d’autisme avaient entre 1,9 ans et 5,2 ans. Les témoins ont été évalués au moyen des tests d’intelligence standard. Ils avaient entre 1,7 et 5,2 ans quand ils ont passé le test d’IRM.

Principaux paramètres d’évaluation : Le diagnostic formel de TSA, la gravité des symptômes autistiques et le quotient intellectuel général étaient en corrélation avec le volume de substance blanche et de substance grise dans la partie antérieure du lobe frontal (cortex préfrontal), où s’effectue le traitement mental, et le cervelet, qui coordonne les mouvements volontaires et influence l’activité cérébrale. Ce sont les deux régions où on avait déjà trouvé un excès de tissu cérébral.

Principaux résultats : Sur les 52 enfants qui présentaient des symptômes d’autisme, 81 % (42) ont reçu un diagnostic final d’autisme et 19 % (10) ont reçu un diagnostic de TED-NS.

• Le groupe d’autistes de bas niveau avaient un cerveau significativement plus gros que les témoins. Le cerveau des autistes de haut niveau était de taille normale.
• La différence la plus marquée entre les autistes de haut niveau et les témoins était le volume global du cervelet.
• Le cortex préfrontal était substantiellement plus volumineux chez les autistes de bas niveau que chez les témoins.

Voici les résultats :

• Tous les enfants autistes de bas niveau ont été identifiés comme étant autistes.
• L’IRM a repéré avec précision les autistes de haut niveau mais a été moins efficace pour différencier autisme de haut niveau et TED-NS.
• L’IRM s’est révélée beaucoup moins fiable pour reconnaître le diagnostic de TED-NS.
• Tous les enfants du groupe témoin sauf un ont été identifiés comme étant exempts de TSA et de TED-NS.

Conclusion : Dans cette étude, la mesure du volume cérébral par IRM a permis de différencier les enfants autistes des témoins et les autistes de haut niveau des autistes de bas niveau. Les résultats étaient moins fiables dans les cas de TED-NS. Il faudrait étudier un plus grand nombre d’enfants pour voir si les résultats tiennent la route et faire des efforts en vue de normaliser les paramètres de sorte que l’IRM soit utilisée de façon uniforme d’un centre à l’autre.